보건복지부 고시 제2010 - 105호

의료법 제53조제3항 및 신의료기술평가에 관한 규칙 제4조에 의한 신의료기술의 안전성․유효성에 대한 평가결과(보건복지부 고시 제2010-83호, 2010.10.11)를 다음과 같이 개정 고시합니다.

2010년 12월 3일

보건복지부장관

신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 일부 개정

신의료기술의 안전성․유효성에 대한 평가결과 고시에 별지와 같이 신설한다.

부     칙

이 고시는 고시한 날부터 시행한다.

129. HLA 항체 단일항원 동정검사 classⅠ, classⅡ(Luminex)

가. 기술명

○ 한글명 : HLA 항체 단일항원 동정검사 classⅠ, classⅡ(Luminex)

○ 영문명 : HLA Antibody Identification, Single Antigen classⅠ, classⅡ(Luminex)

나. 사용목적

정확한 HLA 항체를 동정함으로써 공여자에게 특이적으로 반응하는 공여자 특이 항체(Donor Specific Antibody, DSA) 유무 확인

다. 사용대상

신장이식(예정) 환자

라. 검사방법

HLA 단일항원이 별도로 코팅된 비드(beads)에 혈청을 반응시켜 비드에 부착된 항체의 형광을 측정한 후, 형광강도 결과를 이용하여 항체를 동정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ HLA 항체 단일항원 동정검사 classⅠ, classⅡ(Luminex)는대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ HLA 항체 단일항원 동정검사 classⅠ, classⅡ(Luminex)는 기존 CDC(Complement-Dependent Cytotoxicity, 보체의존성 림프구독성법)검사에서 검출할 수 없었던 DSA가 검출되었고(11.6%) CDC 음성인 환자에서 동 검사를 추가로 시행시 HLA 항체 30.0%를 추가로 검출함이 보고됨

○ 따라서 HLA 항체 단일항원 동정검사 classⅠ, classⅡ(Luminex)는 신장이식환자를 대상으로 DSA를 검출할 수 있는 검사로 기존 CDC 검사와 병행하여 HLA 항체를 검출함으로써 임상증상 및 예후를 예측할 수 있으며, 치료방법에 영향을 줄 수 있는 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

HLA 항체 단일항원 동정검사 classⅠ, classⅡ(Luminex)는 총 8편(진단법평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

130. 미세전위 T교대파 검사

가. 기술명

○ 한글명 : 미세전위 T교대파 검사

○ 영문명 : Microvolt T-Wave Alternans(MTWA)

나. 사용목적

심장마비, 심장돌연사, 심실성 부정맥 등의 위험 예측

다. 사용대상

심근경색, 허혈성 심질환 등 심장질환이 있는 사람(운동부하검사에 적응되지 않는 환자는 검사대상에서 제외)

라. 시술방법

미세전위수준의 T파 교대파를 그래프로 표시하여 심장활동의 재분극 변동정도를 측정하는 검사 중 하나로 Spectral 방법에 의해 분석됨

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 미세전위 T교대파 검사는 비침습적 검사로 기존 부하심전도와 비교시 유사한 정도의 안전성을 가짐

○ 미세전위 T교대파 검사는 기존검사(전기생리학적 검사, 좌심실구혈률 등)와 비교시 민감도, 특이도, 양성예측도유사하였고 음성예측도값은 86.5-100%로 유사하거나 높았음

○ 따라서, 미세전위 T교대파 검사는 심근경색, 허혈성 심질환 등 심장질환이 있는 사람을 대상으로 심장돌연사 및 심실성 부정맥 발생예측이 가능한 비침습적인 검사로 심장돌연사의 고위험군 환자에서 제세동기 삽입이 필요없는 환자를 선별할 수 있는 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

미세전위 T교대파 검사는 총13편(코호트 연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

131. 18F-플루오리드 뼈 양전자단층촬영

가. 기술명

○ 한글명 : 18F-플루오리드 뼈 양전자단층촬영

○ 영문명 :

18F-NaF (18F-Sodium Fluoride) Bone Positron Emission Tomography,

18F-NaF (18F-Sodium Fluoride) Bone Positron Emission Tomography,

/Computed Tomography

나. 사용목적

악성 종양의 뼈 전이의 평가, 진단, 모니터링

다. 사용대상

악성 종양의 뼈 전이가 의심되는 경우

라. 검사방법

양성자입자가속기(cyclotron)에서 생산된 18F-NaF 370-550MBq를 정맥주사하고, 1-1.5시간 후 PET 또는 PET-CT 스캐너를 이용하여 관심 부위 또는 전신의 영상을 얻고, 얻어진 영상은 전문의 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 18F-플루오리드 뼈 양전자단층촬영은 골스캔이나 뼈 단일광자 전산화단층촬영보다 방사선 유효선량이 높으나 인체에 위해를 야기할 만한 수준이 아니므로, 방사선에 대한 안전관리 수칙들을 준수하여 시행된다면 동 검사로 인한 안전성의 문제는 없음

○ 18F-플루오리드 뼈 양전자단층촬영은 악성 종양의 뼈 전이의 평가나 진단에 있어서 골스캔이나 뼈 단일광자 전산화단층촬영과 비교시 더 우수하였음

○ 따라서 18F-플루오리드 뼈 양전자단층촬영은 악성 종양의 뼈 전이의 평가, 진단 및 모니터링에 있어서 안전성 및 유효성에 대한 근거가 있는 검사임

바. 참고사항

○ 18F-플루오리드 뼈 양전자단층촬영은 총 19편(메타분석 연구 1편, 진단법 평가 연구 18편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

132. 11C-아세트산 양전자단층촬영

가. 기술명

○ 한글명 : 11C-아세트산 양전자단층촬영

○ 영문명 :

11C-Acetate Positron Emission Tomography,

11C-Acetate Positron Emission Tomography/Computed Tomography

나. 사용목적

일차성 또는 재발성 간암의 평가, 진단, 모니터링

다. 사용대상

일차성 간암과 재발이 의심되는 환자에서 CT 양성이나 18F-FDG-PET에서 음성인 환자

라. 검사방법

양성자입자가속기(cyclotron)에서 생산된 11C-아세트산 15-30mCi를 정맥주사하고, 10-30분 후 PET 또는 PET-CT 스캐너를 이용하여 관심 부위 또는 전신의 영상을 얻고, 얻어진 영상은 전문의 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 11C-아세트산 양전자단층촬영은 18F-FDG-PET보다 유효선량이 낮으며 방사성에 대한 안전관리 수칙들을 준수하여 시행된다면 동 검사로 인한 안전성의 문제는 없음

○ 11C-아세트산 양전자단층촬영의 일차성 간세포암종 병변 추가발견율은 52.0-52.7%로 18F-FDG-PET(12.6-16.0%)보다 높았음

○ 따라서 11C-아세트산 양전자단층촬영은 일차성 간암과 재발이 의심되는 CT가 양성이나 18F-FDG-PET가 음성인 환자에게 추가적인 평가를 하고 진단, 모니터링할 수 있는 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 11C-아세트산 양전자단층촬영은 총 4편(진단법평가연구 4편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

133. C형 간염 바이러스 유전자형 검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명: C형 간염 바이러스 유전자형 검사 [염기서열검사]

○ 영문명: HCV genotype analysis [sequencing]

나. 사용목적

○ C형 간염 바이러스 감염 환자 치료시, 치료반응 정도와 치료기간을 예측하여 효과적인 치료방향을 선택

다. 사용대상

○ C형 간염 바이러스 감염 환자

라. 검사방법

○ 대상 환자의 혈청으로부터 바이러스 RNA 추출 후, 중합효소연쇄반응을 통하여 DNA를 증폭함. 염기서열분석을 통해 C형 간염 바이러스 유전자형을 결정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ C형 간염 바이러스 유전자형 검사 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ C형 간염 바이러스 유전자형 검사 [염기서열검사]는 C형 간염 바이러스 감염 환자를 대상으로 유전자형을 확인하여 치료 반응과 치료기간을 예측하여 효과적인 치료방향 선택에 도움을 주는 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

134. MEN1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MEN1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : MEN1 gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

다발성 내분비 샘종증 1형(Multiple Endocrine Neoplasia1)이 의심되는 환자를 대상으로 MEN1유전자의 돌연변이 유무를 확인함

다. 사용대상

○ 다발성 내분비 샘종증 1형(MEN1) 의심환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 바이러스 DNA 추출 후 MEN1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MEN1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MEN1 유전자는 다발성 내분비 샘종증 1형의 단일 유전자로 MEN1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 검출 할 수 있는 검사법임

○ MEN1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 다발성 내분비 샘종증 1형의 원인 유전자인 MEN1 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

135. PANK2 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PANK2 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : PANK2 gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

신경변성과 연관된 판토테네이트 카이네이즈(Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

신경변성과 연관된 판토테네이트 카이네이즈가 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 바이러스 DNA 추출 후 PANK2 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PANK2 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PANK2 유전자는 신경변성과 연관된 판토테네이트 카이네이즈의 단일 유전자로 PANK2, 돌연변이[염기서열검사]는 염기서열검사는 유전자의 돌연변이 여부를 검출 할 수 있는 검사법임

○ PANK2 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 판토테네이트 카이네이즈의 원인 유전자인 PANK2 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

136. EDA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : EDA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : EDA gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

X 연관성 저한성 외배형 이형성증 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ X 연관성 저한성 외배형 이형성증 의심환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 바이러스 DNA 추출 후 EDA 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ EDA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ EDA 유전자는 X 연관성 저한성 외배형 이형성증의 단일유전자로 EDA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사방법임

○ EDA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 X 연관성 저한성 외배형 이형성증의 원인유전자인 EDA 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

137. THRβ 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : THRβ 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : THRβ gene, Mutation[sequencing]

나. 사용목적

갑상선호르몬저항성증후군의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

갑상선호르몬저항성증후군으로 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 바이러스 DNA 추출 후 THRβ 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ THRβ 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ THRβ 유전자는 갑상선호르몬저항성증후군의 원인유전자로 THRβ, 돌연변이[염기서열검사]는 돌연변이를 검출할 수 있는 검사방법임

○ THRβ 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 갑상선호르몬저항성증후군의 원인 유전자인 THRβ 돌연변이 여부를 확인하여 환자의 진단 및 치료방법 결정에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

138. MMP2 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MMP2 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : MMP2 gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

윈체스트 증후군(Winchester syndrome)으로 의심되는 환자에서 MMP2 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 분자유전학적인 진단

다. 사용대상

윈체스트 증후군이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 바이러스 DNA 추출 후 MMP2 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MMP2 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MMP2 유전자는 윈체스트 증후군의 원인 유전자로 MMP2, 돌연변이[염기서열검사]는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사방법임

○ MMP2 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 윈체스트 증후군(Winchester syndrome)의 원인 유전자인 MMP2의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

139. BRAF 유전자, 돌연변이[실시간 중합효소연쇄반응검사]

가. 기술명

○ 한글명 : BRAF 유전자, 돌연변이[실시간 중합효소연쇄반응검사]

○ 영문명 : BRAF gene, mutation[Real-time PCR]

나. 사용목적

갑상선 유두암으로 의심되는 환자 및 진단된 환자에서  분자유전학적인 진단 및 예후예측

다. 사용대상

갑상선 유두암으로 진단되거나 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고, BRAF 유전자에 특이적인 시발체를 이용하여 실시간 중합효소연쇄반응의 증폭원리를 이용하여 검사함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ BRAF 유전자, 돌연변이[실시간 중합효소연쇄반응검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ BRAF 유전자, 돌연변이[실시간 중합효소연쇄반응검사]는 실시간 중합효소연쇄반응법을 이용하여 갑상선 유두암의 원인 유전자로 알려져 있는 BRAF 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ BRAF 유전자, 돌연변이[실시간 중합효소연쇄반응검사]는 갑상선 유두암의 원인 유전자인 BRAF 돌연변이 여부를 확인하여 환자의 진단 및 예후를 예측하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음