Genetics in diabetes research 박 경 수 서울의대 내과 당뇨병은 흔한 질병이면서도 유전적인 소인이 매우 강한 질병이다. 따라서 당뇨병의 병인과 치료 연구에 있어서 유전적 원인에 대한 연구는 매우 중요하다고 할 수 있다. 특정한 질병이 자손으로 대물림된다는 것을 알게 된 것은 오래 되었지만 멘델이 기본적인 유전방식을 밝혀낸 것은 불과 100여년전이며 DNA의 이중나선구조와 복제기전이 밝혀져 유전정보가 어떻게 다음세대로 전달되는지를 이해하게 된 것은 불과 60여년 전이다. 그후 분자생물학적인 새로운 기법들- 제한효소의 발견, 염기서열분석법의 발전, 연쇄중합효소반응 등-의 발전으로 질병과 관련된 많은 유전자들을 찾아내고, 기능을 규명하게 되었고, 또 이들 유전자의 변이들을 찾아내 질병과의 연관성을 밝히게 되었다. 21세기들어 인간질병 유전연구의 중대한 전기가 마련되었는데 이는 인간유전체 염기서열의 해독과 이 과정에서 이루어진 유전체분석기술과 생명정보분석기술의 눈부신 발전 덕이다. 전장유전체연관분석(genome wide association study)에 이어 next generation sequencing(NGS)기술을 이용한 whole exome sequencing과 whole genome sequencing이 유전체연구에 도입되면서 질병의 진단과 치료의 패러다임이 급속히 변할지도 모르는 중요한 변화의 시기에 있다. 이제는 희귀한 유전질환은 물론 암, 심혈관질환, 당뇨병 등 흔하면서도 유전적 원인이 강한 질환들의 원인을 규명할 수 있을 거라는 기대감도 커지고 있다. 특히 암분야에서는 NGS기술을 이용하여 암의 원인이 되는 유전적 이상을 찾고 이를 표적으로 하는 치료제를 개인에 맞게 사용하려는 시도가 이루어지기 시작하고 있으며, 세계적 수준의 암전문병원들에서는 이를 위해 엄청난 투자를 이미 시작하였다. 이러한 상황에서 유전체연구에 대한 이해는 비단 연구를 위해서 뿐만 아니라 앞으로의 환자의 진단과 치료를 위해서도 필요하다고 할 수 있다. 본 워크샵에서는 당뇨병 유전체연구에 사용되어온 다양한 분석방법들을 실제 예를 중심으로 소개하고, 제2형 당뇨병과 임신성 당뇨병의 유전적 원인에 대해 얻은 결과를 간략히 소개하고자 한다.