한국인 유전체 코호트 KoGES를 활용한 대사질환 연구 김소리울 질병관리본부 유전체역학과 우리나라 주요 10대 사망원인 중 악성신생물(암), 심장 질환, 뇌혈관 질환, 당뇨병, 고혈압성 질환과 같은 만성질환은 전체 사망원인의 약 54%를 차지한다(2014 통계청 사망원인통계, 2015, 통계청). 고령화 사회가 될수록 만성질환 발생 증가는 지속될 것이고, 이는 자연스럽게 만성질환의 치료 및 예방을 위한 의료비 증가로 이어지게 된다. 코호트 연구는 인구집단 단위의 역학연구 중 예방을 위한 위험 · 보호 인자의 규명을 위해 가장 강력한 근거를 제시할 수 있음이 이미 알려져 있고, 만성질환의 정확한 치료 및 예방을 위해서는 인과 관계 입증이 가능한 코호트 연구를 통해 객관적이고 명확한 근거 중심의 환경 혹은 유전 위험요인 발굴 및 예측모형 등의 연구가 요구되고 있다. 한국인 유전체 역학조사 (Korean Genome and Epidemiology Study; 이하 KoGES) 코호트는 한국인에서 호발하는 만성질환의 유전적 · 환경적인 요인과 그에 따른 상호작용 등의 연관성을 규명하고자 질병관리본부 국립보건연구원 (유전체역학과) 주관으로2001년부터 현재까지 40세 이상 일반인구 집단을 대상으로 한 ‘일반인 기반 코호트 (population-based studies)’와 만성질환의 유전-환경 상호작용 위험요인 규명을 위하여 구축한 ‘유전-환경 모델 코호트 (gene-environment model studies)’로 구성하여 수행 중에 있다. KoGES는 기반조사와 추적조사를 통해 2013년까지 24만 5천여 명의 건강 및 생활습관 관련 설문조사와 임상검사 자료, 생체시료(혈액, 소변, DNA 등)를 수집하였고, 2012년부터는 전면적인 반복 추적조사로 전환하여 진행 중이다. 현재까지 축적된 단면(기반) 및 추적조사 KoGES 코호트 수집 자료를 활용하여 연구 분야별로는 역학, 임상, 유전체 분야의 연구가 수행되었으며, 연구 질환별로는 당뇨병, 심뇌혈관 질환, 비만 및 대사증후군, 고혈압, 골다공증 등의 다양한 만성질환 연구가 수행되어 약 540편(2015. 12. 기준)의 과학적 연구 성과가 창출되었다. 본 강의에서는 기존에 보고되었던 대사질환 관련 KoGES 연구들을 고찰하고, KoGES 코호트 수집 자료의 임상 연구자를 위한 활용 방법을 소개하고자 한다.